Об утверждении Стандарта организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в Республике Казахстан

В соответствии с подпунктом 32) статьи 7 и пунктом 3 статьи 138 Кодекса Республики Казахстан "О здоровье народа и системе здравоохранения" ПРИКАЗЫВАЮ:

1 1. Утвердить прилагаемый стандарт организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в Республике Казахстан.

2 2. Департаменту охраны здоровья матери и ребенка Министерства здравоохранения Республики Казахстан в установленном законодательством Республики Казахстан порядке обеспечить:

1 1) государственную регистрацию настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан;

2 2) размещение настоящего приказа на интернет-ресурсе Министерства здравоохранения Республики Казахстан после его официального опубликования;

3 3) в течение десяти рабочих дней после государственной регистрации настоящего приказа в Министерстве юстиции Республики Казахстан представление в Юридический департамент Министерства здравоохранения Республики Казахстан сведений об исполнении мероприятий, предусмотренных подпунктами 1) и 2) настоящего пункта.

3 3. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на курирующего вице-министра здравоохранения Республики Казахстан.

4 4. Настоящий приказ вводится в действие по истечении десяти календарных дней после дня его первого официального опубликования.

| Министр здравоохранения Республики Казахстан | А. Альназарова |
|---|---|

| | Приложение к приказу Министр здравоохранения Республики Казахстан от 16 июля 2026 года № 78 |
|---|---|

Глава. Стандарт организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в Республике Казахстан

Глава 1. Общие положения

1 1. Настоящий стандарт организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в Республике Казахстан (далее – Стандарт) разработан в соответствии с подпунктом 32) статьи 7 и пунктом 3 статьи 138 Кодекса Республики Казахстан "О здоровье народа и системе здравоохранения" (далее – Кодекс) и устанавливает требования к процессам организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в Республике Казахстан.

2 2. Термины и определения, используемые в настоящем Стандарте:

1 1) уполномоченный орган в области здравоохранения (далее – уполномоченный орган) – центральный исполнительный орган, осуществляющий руководство и межотраслевую координацию в области охраны здоровья граждан Республики Казахстан, медицинской и фармацевтической науки, медицинского и фармацевтического образования, санитарно-эпидемиологического благополучия населения, обращения лекарственных средств и медицинских изделий, качества оказания медицинских услуг (помощи);

2 2) клинический протокол (далее – КП) – научно доказанные рекомендации по профилактике, диагностике, лечению, медицинской реабилитации и паллиативной медицинской помощи при определенном заболевании или состоянии пациента;

3 3) первичная медико-санитарная помощь – место первого доступа к медицинской помощи, ориентированной на нужды населения, включающей профилактику, диагностику, лечение заболеваний и состояний, оказываемых на уровне человека, семьи и общества;

4 4) мультидисциплинарная группа (далее – МДГ) – группа различных специалистов, формируемая в зависимости от характера нарушения функций и структур организма пациента, тяжести его клинического состояния;

5 5) регистр орфанных (редких) заболеваний (далее - Регистр) – цифровая система, предназначенная для учета пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, планирования лекарственного обеспечения, мониторинга лекарственной терапии и ее эффективности, а также обеспечения прозрачности финансирования и контроля качества оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями.

3 3. Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется медицинскими организациями в соответствии с постановлением Правительства Республики Казахстан от 16 октября 2020 года № 672 "Об утверждении перечня гарантированного объема бесплатной медицинской помощи и признании утратившими силу некоторых решений Правительства Республики Казахстан".

4 4. Медицинские организации обеспечивают реализацию мероприятий, направленных на раннюю диагностику, применение мультидисциплинарного подхода, лечение и динамическое наблюдение пациентов на всех этапах оказания медицинской помощи.

5 5. Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями оказывается в соответствии с КП и стандартами организации оказания медицинской помощи по соответствующему профилю, при их отсутствии в соответствии с современными достижениями науки и практики с учетом принципов доказательной медицины.

6 6. Обеспечение пациентов лекарственными средствами осуществляется в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 11 марта 2026 года № 29 "Об утверждении правил обеспечения лекарственными средствами для лечения орфанных заболеваний в рамках гарантированного объема бесплатной медицинской помощи и за счет иных источников" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 38135).

7 7. Медицинские организации обеспечивают введение форм учетной документации в области здравоохранения в соответствии с приказом исполняющего обязанности Министра здравоохранения Республики Казахстан от 30 октября 2020 года № ҚР ДСМ-175/2020 "Об утверждении форм учетной документации в области здравоохранения, а также инструкций по их заполнению" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21579).

Глава 2. Структура организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями

8 8. На первичном уровне медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется медицинскими организациями первичной медико-санитарной помощи и консультативно-диагностической помощи в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 24 августа 2021 года № ҚР ДСМ-90 "Об утверждении Правил оказания первичной медико-санитарной помощи" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 24094).

9 9. На вторичном уровне медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется в профильных отделениях многопрофильных областных и (или) городских больниц.

10 10. На третичном уровне медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется в профильных отделениях медицинских организаций республиканского уровня.

11 11. Медицинская помощь в стационарозамещающих условиях осуществляется медицинскими организациями первичной медико-санитарной помощи, областными и городскими больницами, медицинскими организациями республиканского уровня в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 7 июня 2023 года № 106 "Об утверждении стандарта оказания медицинской помощи в стационарозамещающих условиях в Республике Казахстан" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 32740).

12 12. Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями на уровне областей, городов республиканского значения и столицы координируется медицинской организацией, определяемой решением местного органа государственного управления здравоохранением области, города республиканского значения и столицы.

13 13. Координация оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется медицинской организацией республиканского уровня, определяемой уполномоченным органом (далее – Центр координации).

14 14. Центр координации осуществляет организационно-методическое сопровождение пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, согласование заключений МДГ регионов в Регистре, обеспечение контроля эффективности и безопасности терапии пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями, формирование ежегодного аналитического отчета с последующим направлением в уполномоченный орган.

Глава 3. Основные задачи и направления деятельности организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями

15 15. Основными принципами оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями, являются:

1 1) своевременное проведение мероприятий, направленных на профилактику, диагностику, лечение, паллиативную помощь и медицинскую реабилитацию пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями;

2 2) проведение молекулярно-генетических исследований и медико-генетического консультирования для оценки наследственного риска;

3 3) обеспечение лекарственными средствами, медицинскими изделиями, специализированными продуктами лечебного питания в соответствии с КП по соответствующему профилю;

4 4) оказание паллиативной медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями по медицинским показаниям;

5 5) обеспечение взаимодействия с организациями образования, социальной защиты и другими заинтересованными ведомствами по вопросам комплексной помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями;

6 6) участие в научных исследованиях и международных проектах, направленных на внедрение новых технологий в области диагностики и лечения орфанных (редких) заболеваний.

Глава 4. Порядок оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями

16 16. Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в амбулаторных условиях включает оказание первичной медико-санитарной помощи и специализированной медицинской помощи.

17 17. На уровне первичной медико-санитарной помощи оказывается медицинская помощь, включающая:

1 1) проведение клинического осмотра врачом;

2 2) проведение лабораторных и инструментальных обследований;

3 3) динамическое наблюдение, ведение и лечение пациента с учетом заключения МДГ;

4 4) мониторинг лабораторных показателей на фоне проводимой терапии;

5 5) проведение экспертизы временной нетрудоспособности в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 18 ноября 2020 года № ҚР ДСМ-198/2020 "Об утверждении правил проведения экспертизы временной нетрудоспособности, а также выдачи листа или справки о временной нетрудоспособности" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21660);

6 6) оформление заключений для направления на медико-социальную экспертизу в соответствии с приказом Заместителя Премьер-Министра - Министра труда и социальной защиты населения Республики Казахстан от 29 июня 2023 года № 260 "Об утверждении Правил проведения медико-социальной экспертизы" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 32922);

7 7) проведение информационно-разъяснительной работы среди населения;

8 8) оказание психологической и медико-социальной помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями;

9 9) оказание паллиативной медицинской помощи и медицинской реабилитации в соответствии с КП;

10 10) направление на госпитализацию для получения специализированной медицинской помощи, в том числе высокотехнологичных медицинских услуг.

18 18. Медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в стационарных условиях осуществляется в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 24 марта 2022 года № ҚР ДСМ-27 "Об утверждении Стандарта оказания медицинской помощи в стационарных условиях в Республике Казахстан" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 27218).

19 19. Госпитализация пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями осуществляется в плановом порядке посредством портала "Бюро госпитализации" либо по экстренным показаниям.

20 20. Медицинские организации, оказывающие помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в стационарных и стационарозамещающих условиях, обеспечивают мультидисциплинарный подход, оказание специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи, а также комплексное сопровождение, направленное на повышение качества и продолжительности жизни пациентов.

21 21. Оказание стационарной помощи на вторичном и третичном уровне включает:

1 1) оказание специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи;

2 2) подтверждение клинического диагноза на основании результатов лабораторных и инструментальных исследований, включая молекулярно-генетические исследования при наличии показаний;

3 3) организацию дистанционных медицинских услуг с участием медицинских организаций республиканского уровня в сложных диагностических случаях.

22 22. Патогенетическая терапия и определения тактики осуществляется на основании результатов лабораторных исследований, проведенных в аккредитованных (сертифицированных) государственных медицинских организациях.

23 23. После завершения курса лечения пациент направляется в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту прикрепления пациента для динамического наблюдения на основании заключения МДГ.

24 24. Медицинская организация выносит на рассмотрение заседания МДГ выписной эпикриз из медицинской карты пациента и результаты лабораторно-инструментальных исследований.

25 25. МДГ осуществляет определение метода и тактики лечения с учетом персонализированного подхода, оценки состояния пациента, мониторинга эффективности проводимой терапии и выработки рекомендаций по применению методов лечения в соответствии с перечнем орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных), утвержденным приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 20 октября 2020 года № ҚР ДСМ - 142/2020 "Об утверждении перечня орфанных заболеваний и лекарственных средств для их лечения (орфанных)" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21479) (далее – Перечень).

26 26. В состав МДГ входят внештатные специалисты соответствующего профиля региона, по паллиативной помощи, медицинской реабилитации и медицинской генетике, определяемые решением местных государственных органов управления здравоохранением областей, городов республиканского значения и столицы.

27 27. Заключение МДГ оформляется в Регистре по форме согласно приложению к настоящему Стандарту.

28 28. При отсутствии ответа на терапию, проводимую в соответствии с КП, развитии осложнений, препятствующих продолжению лечения, а также при наличии сложных клинических случаев, требующих комплексного подхода, Центром координации рассматривается возможность применения терапии, не предусмотренной КП с учетом международного опыта.

29 29. Центр координации привлекает профильных специалистов соответствующих специальностей на всех уровнях оказания медицинской помощи с использованием телемедицинских технологий, включая дистанционные консультации специалистов медицинских организаций республиканского уровня, с обязательной регистрацией результатов.

30 30. По результатам Центр координации направляет на рассмотрение экспертного совета заключение МДГ, не представленных в Перечне.

31 31. Экспертный совет является консультативно-совещательным органом при уполномоченном органе, в состав которого входят внештатные специалисты по паллиативной помощи, медицинской реабилитации, медицинской генетике, клинической фармакологии и профильные специалисты, определяемые решением уполномоченного органа.

32 32. Целью деятельности экспертного совета является обеспечение комплексного и индивидуального подхода к оказанию медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями.

33 33. Скорая медицинская помощь, в том числе с привлечением медицинской авиации, пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями оказывается в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 30 ноября 2020 года № ҚР ДСМ-225/2020 "Об утверждении правил оказания скорой медицинской помощи, в том числе с привлечением медицинской авиации" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21713).

34 34. Транспортировка пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями при необходимости оказания им скорой медицинской помощи, в том числе с привлечением медицинской авиации, в медицинские организации республиканского уровня осуществляется:

1 1) фельдшерскими выездными бригадами скорой медицинской помощи, прошедшими соответствующую подготовку;

2 2) врачебными выездными бригадами скорой медицинской помощи;

3 3) специализированными выездными бригадами скорой медицинской помощи, прошедшими подготовку по профилю "скорая и неотложная медицинская помощь";

4 4) мобильными бригадами медицинской авиации.

35 35. Скорая медицинская помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями оказывается при:

1 1) наличии непосредственной угрозы жизни, при которой отсутствие своевременной медицинской помощи может привести к ухудшению состояния или летальному исходу;

2 2) наличии высокого риска возникновения непосредственной угрозы жизни в любое время.

36 36. Оказание скорой медицинской помощи осуществляется выездными бригадами, оснащенными необходимым лечебно-диагностическим оборудованием и лекарственными средствами, укомплектованными квалифицированным медицинским персоналом.

37 37. При транспортировке детей с орфанными (редкими) заболеваниями с использованием медицинской авиации проводится коррекция терапии, направленная на профилактику осложнений в период транспортировки.

Глава 5. Рекомендуемый штат работников организаций здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями

38 38. Рекомендуемые штатные нормативы определяется в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 30 июня 2025 года № ҚР ДСМ-419 "Об утверждении типовых штатов и штатных нормативов для организаций здравоохранения и (или) их структурных подразделений".

39 39. Минимальные штатные нормативы отделений, оказывающих амбулаторную и стационарную помощь, устанавливаются из объема лечебно-диагностической работы и численности пациентов в соответствии со стандартами организации оказания медицинской помощи по соответствующему профилю.

Глава 6. Рекомендуемое оснащение медицинскими изделиями организаций здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями

40 40. Минимальное оснащение отделения, оказывающего амбулаторную и стационарную помощь, определяется в соответствии со стандартами организации оказания медицинской помощи в соответствии с приказом Министра здравоохранения Республики Казахстан от 29 октября 2020 года № ҚР ДСМ-167/2020 "Об утверждении минимальных стандартов оснащения организаций здравоохранения медицинскими изделиями" (зарегистрирован в Реестре государственной регистрации нормативных правовых актов под № 21560).

| | Приложение к Стандарту организации оказания медицинской помощи пациентам с орфанными (редкими) заболеваниями в Республике Казахстан |
|---|---|
| | Форма |

Глава. Заключение

Глава. мультидисциплинарной группы по орфанным (редким) заболеваниям

протокол №_____ от "_" "________" 202_ года

| № | Наименования необходимых сведений | Данные |
|---|---|---|
| 1. | Управление здравоохранения | |
| 2. | Фактическое место проживания | |
| 3. | Медицинская организация (прикрепления пациента) | |
| 4. | Профиль заболевания | |
| 5. | Дата первичного обращения | |
| 6. | Номер протокола МДГ | |
| 7. | Дата проведения МДГ | |
| 8. | Фамилия, имя, отчество (при его наличии) пациента | |
| 9. | Дата рождения | |
| 10. | ИИН | |
| 11. | Адрес проживания | |
| 12. | Контактый телефон | |
| 13. | Код МКБ-10, наименование диагноза | |
| 14. | Код МКБ-10, наименование сопутствующего диагноза | |
| 15. | Код МКБ-10 орфанного заболевания | |
| 16. | Функциональный статус | |
| 17. | Осложнения | |
| 18. | Члены МДГ (председатель и специалисты) | |
| 19. | Жалобы | |
| 20. | Анамнез заболевания | |
| 21. | Анамнез жизни | |
| 22. | Функциональный статус пациента (описание, шкала оценки) | |
| 23. | Наследственность | |
| 24. | Результаты молекулярно-генетического исследования | |
| 25. | Заключение: (указать выявленные патогенные варианты, гены, при наличии) | |
| 26. | Лабораторные исследования | |
| 27. | Инструментальные исследования | |
| 28. | Проведенные лабораторно-диагностические генетическое исследования (копии прилагаются в Регистре орфанных (редких) заболеваний) | |
| 29. | Дата проведение медико-генетическое консультирование семьи | |
| 30. | Консультация репродуктолога (нуждается, не нуждается) | |
| 31. | Обоснование диагноза и терапевтической тактики | |
| 32. | Диагноз подтвержден на основании | |
| 33. | Заключение генетика | |
| 34. | Междисциплинарное обсуждение: (Обоснование, почему выбран данный метод лечения, роль каждого специалиста в ведении) | |
| 35. | Оценка прогрессирования заболевания | |
| 36. | Тип терапии: (патогенетическая, заместительная, таргетная, симптоматическая) | |
| 37. | Получаемая ранее терапия | |
| 38. | Обоснование жизненной необходимости | |
| 39. | Наименование орфанного лекарственного средства - разовая доза, кратность приема в сутки, длительность одного курса лечения - количество дней приема в месяц, длительность приема в год - количество курсов в год, способ применения, введения | |
| 40. | Уровень доказательности препарата | |
| 41. | План динамического наблюдения (мониторинга) | |
| 42. | Критерии эффективности (клинические, лабораторные, функциональные) | |
| 43. | Критерии отмены терапии | |
| 44. | Дата и №___ протокольного решения заседания экспертный совет уполномоченного органа (при повторном рассмотрении) | |
| 45. | Информация о проводимой терапии | |
| 46. | Критерии оценки эффективности терапии | |
| 47. | Клинические индикаторы – стабилизация или улучшение состояния по шкалам заболевания, снижение выраженности симптомов, отсутствие прогрессирования, лабораторные и функциональные показатели (дыхательная и двигательная функция, когнитивные тесты) | |
| 48. | Наличие индивидуальный программы абилитации и реабилитации (ИПАР) с указанием шкалы реабилитационной маршрутизации | |
| 49. | Имеется заключение МДГ по оказанию паллиативной медицинской помощи с указанием категории заболевания и состояний | Да/нет |
| 50. | Обучение родителей (законных представителей) по уходу за ребенком – по питанию и др. | |
| 51. | Потребность в технических средствах реабилитации, кислородной, респираторной или нутритивной поддержке | |

Подписывая данное заключение, председатель и члены МДГ несут ответственность за достоверность предоставленных данных

| | Председатель: _______________ Участники: _________________ __________________________ |
|---|---|